文／范綱志
日前一位焦急的媽媽帶著剛大學畢業的兒子到內分泌科門診表示，兒子都已經22歲了，卻還沒有出現男性第二性徵的發育。
這名男病患約170公分高、70公斤重，過去曾有唇顎裂、雙耳中度聽力障礙及癲癇的問題，他的表弟也有唇顎裂的問題。男病患的說話聲音高亢，皮膚如小女孩般白皙細緻，臉上卻沒有長鬍子。

進一步做身體檢查發現，他沒有陰毛、腋毛和體毛生長，胸部突起如小山丘、狀似女性胸部，而他的陰莖短小、沒有發育，睪丸摸起來小而軟。

根據他的病史及身體檢查結果，安排他接受血清中性腺相關荷爾蒙檢測發現，他的腦下垂體分泌的性促素（黃體激素LH及濾泡刺激激素FSH），以及男性睪固酮（testosterone）都低，於是安排病人住院，接受進一步檢查。
住院期間安排了動態性腺荷爾蒙測試，替他注射人工合成的性釋素，再在注射前、注射後，每30分鐘抽血檢測病人腦下垂體分泌性促素的濃度，以判斷控制性腺功能發展中樞的下視丘或腦下垂體功能是否正常。

結果顯示，他的中樞無法有正常的性促素分泌，也因此，他到了22歲，還沒有第二性徵的發育。此外，也安排了腦部核磁共振檢查，看他有沒有腦中病灶，所幸結果顯示正常。根據他的病史、身體檢查、荷爾蒙測試及腦部影像結果，推論他應該是「先天性促性腺激素分泌不足」的「低性腺功能症」。為了查明病因，也安排了染色體及基因檢查。

女生第二性徵發育的年齡是8歲到13歲、男生為9到14歲。正常青春期發育與腦部性腺內分泌系統活化有關。當進入青春期時，下視丘分泌性釋素，刺激腦下垂體分泌性促素（黃體激素及濾泡刺激激素），會再分別刺激女孩的卵巢和男孩的睪丸，分別分泌雌激素或睪固酮，作用於身體的標的器官，產生第二性徵，並加速身高的生長及代謝速率。男生最先是睪丸變大，接著有陰莖變長、變寬，陰毛增多且變密，最後是變聲、長鬍鬚。

家中若有正值青春期發育年齡的青少年，父母必須多加注意其身體發展，如有發展遲緩，必須及早至內分泌科門診就診診察，查明病因，並安排後續荷爾蒙補充治療，促使其正常性徵發展。
（作者為台大醫院新竹分院內分泌新陳代謝科主治醫師）