個案:
37歲的李女士在5年前生過第一胎，第二胎自然受孕卻在八週發現胎兒無心跳而接受人工流產。這次懷孕，婦產科醫師發現胎兒九週無心跳，諮詢醫師尋求流產原因。李小姐無其他子宮、內分泌相關病史，婦產科醫師安排胚胎基因檢測，發現流產的胚胎罹患透納氏症候群。
李女士詢問婦產科黃冠穎醫師：「醫師，這樣我們以後的寶寶都會有問題嗎？我們是不是沒辦法有下一個小孩了…」

復發性流產
復發性流產定義為：
1.連續兩次或以上，經超音波或子宮組織檢驗，確診妊娠失敗。
2.連續三次，不侷限於子宮內流產的流產病史。
李女士符合醫學上復發性流產的定義。另外，連續三次以上的流產又稱習慣性流產，情況更嚴重。

復發性流產可能原因:
目前已知一半以上（50-60`%）的復發性流產可找出明確原因：自體免疫疾病（20%）、內分泌因素（17-20%）、子宮構造異常（10-15%）、基因異常（2-5%）、感染因素（0.5-5%）。
檢查找出可能原因，包含血液檢驗自體免疫疾病、內分泌、感染狀態，子宮鏡檢查子宮內情況，卵巢輸卵管攝影排除子宮輸卵管異常，以及進行流產胚胎及父母的基因檢測。找到原因治療，讓每位媽媽都好孕到。
然而仍然有將近一半（40-50%）的復發性流產無法找出原因，在這種狀況下，產科醫師需攜手生殖內分泌科醫師共同合作，以人工生殖方式，達成成功懷孕生產的目標。

基因異常造成復發性流產:
胎兒基因異常是發生流產最常見的原因。胎兒因基因異常而在早期受孕時停止發育，是自然界裡淘汰不良胎兒，保證種族得以正常延續的重要機制。我們一般認為，懷孕發生胎兒基因異常而流產是正常「機率的問題」，尤其在母親年紀較大時，發生機率更高。
但是復發性流產，重覆因基因異常而出現流產的機率就不高了。
最常見造成復發性流產的原因有兩大類 : 胚胎非整倍體、父母自身染色體易位

1. 胚胎非整倍體，指胚胎基因並非如正常的46條，而在某一對基因多了或少了一條染色體，形成45或47條染色體，造成胚胎發育不良、妊娠失敗的狀況。李女士流產的胚胎罹患透納氏症候群，胚胎性染色體少一條而形成45,X的狀態。臨床上可使用Giemsa染色法、晶片式全基因體定量分析(aCGH)、或是單一核苷酸多型性晶片(SNP array)等方法診斷胚胎非整倍體。
2. 染色體易位，指父母雙方染色體，因細胞複製或減數分裂中發生異常，使得原本出現在A染色體上的基因與B染色體上的基因發生互換，形成染色體易位。染色體易位因無基因缺損，在父母身體內通常不會出現症狀，但所產生的卵子或精子卻帶有不完全的基因，形成的胚胎發育不良，引起著床失敗、妊娠失敗的結果。父母染色體發生染色體易位，仍然可在自然受孕下孕育出正常的胚胎。但若是發生復發性流產，婦產科醫師則會建議藉由人工生殖方式，及產前基因診斷，確定受精卵的基因狀態後，以胚胎植入方式進行授孕。