個案
28歲的張女士是客家人，這是她的第二胎也是她再婚後與現任丈夫的第一次懷孕。產檢過程中發現血液檢查血球體積低於正常值，因此一併檢測先生的血液，發現先生的血球體積也低於正常值。在診所醫師告知這胎寶寶有重型地中海型貧血的可能性，張女士與先生接受了相關的基因檢查。檢查結果顯示兩個人皆為甲型地中海型貧血帶因者(--/αα)，胎兒有四分之一機會遺傳到雙方帶有基因缺失的染色體而患有重型地中海型貧血。羊膜穿刺取得胎兒基因確認寶寶的確為重型地中海型貧血(--/--)，超音波也發現寶寶出現胎兒水腫的情形，經過一番討論後決定接受終止妊娠的處置。

地中海型貧血簡介
地中海型貧血又稱海洋性貧血，是好發於熱帶地區的單一基因遺傳疾病，包含地中海沿岸、中東地區、非洲、東南亞，台灣目前約有6%的人是地中海型貧血的帶因者，又以客家族群為多。該疾病因為血紅素中血紅蛋白鏈製造出現問題，使生成的紅血球平均體積變小，造成程度不等的貧血症狀。

正常血色素
血紅素/血色素(Hemoglobin)是人體內含鐵的攜氧結合蛋白，由兩對血紅蛋白鏈(globin)組成，每個蛋白鏈結合1個血基質(Heme)。人體血紅蛋白鍊又可分為α、β和γ三種，血紅素依不同種蛋白鏈配對，形成三種種類型的血紅素。
出生後有三種血紅素：
血紅素A (HbA)：占血紅素的96%-98%，由一對α鏈和一對β鏈組成(α2β2)
血紅素A2(HbA2)：由一對α鏈和一對δ鏈組成(α2δ2)，占血紅素的2%-3%；
胎兒血紅素(HbF)：由一對α鏈和一對γ鏈組成(α2γ2)，形成於胎兒時期至出生後6個月新生血液中，出生後逐漸被HbA取代。
人體最主要的血紅素為α2β2­­，若製造α/β的基因有缺失或突變則無法製造出足夠的正常血紅素，導致程度不等的貧血，最嚴重會造成胎兒在懷孕過程中死亡。α基因缺失或突變為甲型地中海型貧血(α thalassemia)；β基因缺失或突變為乙型地中海型貧血(β thalassemia)

甲型地中海型貧血(α thalassemia)
人類製造α血紅蛋白鏈的基因位於第16號染色體的短臂末端，每條染色體上各有兩段可製造α蛋白的基因，正常以αα/αα表示。依照α基因缺失或喪失功能，α型可分為下列幾大類

1. 單一α基因缺失或喪失功能(-α/αα)：屬於地中海型貧血帶因者(carrier)，臨床上沒有任何症狀，血液學檢查血球大小(MCV)位於正常值下限。
2. 兩個α基因缺失或喪失功能(-α/-α或--/αα)：屬於輕型地中海型貧血(minor)，臨床上通常不會有症狀，血液學檢查顯示輕微貧血，血球大小(MCV)低於正常值。
3. 三個α基因缺失或喪失功能(-α/--)：屬於中型地中海型貧血(HbH disease)，臨床上出現貧血症狀，血液中過剩的β蛋白鏈會形成β4的異常血紅素H (Hb H)。可能會出現胎兒骨骼異常、肝脾腫大。胎兒出生後依貧血程度可能需要定期輸血。
4. 四個α基因缺失或喪失功能(--/--)：屬於重型地中海型貧血(Major/Bart’s)，因完全無法產生α蛋白鏈，胎兒時期血液中會形成γ4的異常血紅素Bart’s。胎兒在子宮內因嚴重貧血，發生髓外造血，肝功能受影響，使白蛋白製造減少。胎兒嚴重貧血，也使得心臟過度運作，造成心臟衰竭，最後導致胎兒水腫。這樣的寶寶通常無法存活至生產，或在出生後不久即死亡。

1. 輕型地中海型貧血Minor(β+/β, β0/β)：臨床上無症狀或輕度貧血，血色素電泳分析HbA2含量增高(3.5-7%)。
2. 中型地中海型貧血Intermedia(β+/β+, β+/β0)：臨床上輕度至中度貧血，血色素電泳分析HbA2含量增高外，也可見HbF增加。
3. 重型地中海型貧血Major/Cooley (β0/β0)：完全無法產生有功能的β蛋白鏈。胎兒出生後六個月出現貧血症狀，血色素電泳分析大部分為HbF。嚴重貧血需要終身接受輸血，伴隨肝脾腫大、骨骼異常、生長發育不良。

1. 母親血球體積MCV>80→胎兒無重型地中海型貧血風險。
2. 母親血球體積MCV<80，父親血球體積MCV>80→胎兒無重型地中海型貧血風險。
3. 母親血球體積MCV<80，父親血球體積MCV<80→