一名二歲多小女孩因走路姿態“怪怪”被診所醫師發現右側無力，懷疑腦部腫瘤而轉至醫院做進一步檢查，於門診檢查發現小女孩語言發展遲緩及右側無力。病史顯示小女孩過早有優勢手之使用(6個月時已固定用左手)。核磁共振檢查發現她有左側開唇型裂腦畸型及胼胝體缺乏。

若小孩在一歲半前有固定使用左手或右手應注意其有單側無力，因正常兒童多在一歲半後才有優勢手之表現。因這小女孩裂腦畸型在左側，故有語言發展遲緩。裂腦畸型是左大腦外側溝（Sylvian fissure）附近有裂口，有雙側性或單側性，又分為開唇型及閉唇型。裂腦畸型是神經系統發育中神經元移行的病變或因腦組織破壞(encephaloclastic)所致。其他神經元移行病變包括平腦畸型、多小腦迴畸型、神經元異位、局部腦皮質發育不全等。目前已知可能造成裂腦畸型的原因有基因突變(EMX2 homeobox gene)、先天性感染(如CMV病毒、德國麻疹病毒)、代謝性疾病或其他毒物傷害。

裂腦畸型的病狀包括抽搐、認知障礙及動作障礙等。一般來說，兩側性開唇型的病例，其智能及運動發展均較差。單側性閉唇型者之發展可能為正常。如有視神經發育不全者會有失明。也可合併胼胝體及透明中隔缺乏或發育不全。腦部核磁共振可作診斷。裂腦畸型的治療主要還是要靠早療以改善其動作及認知障礙。若併發癲癇則需要服用抗癲癇藥物。在此建議家長，如果兒童發展異常應儘早至小兒神經專科作神經學檢查及追蹤以發現腦部病變。