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以往癌症治療以醫學實證為根據,按照癌症種類以及部位分類並治療病患。近年來隨著次世代基因定序(next generation sequencing)發展,可以一次掃瞄大量已知的癌細胞相關基因突變,可說是基因檢測的一大利器。根據次世代基因定序設計的方式,可以選擇進行完整的基因圖譜檢測、或是只掃瞄與癌症較有關的基因或是可用藥治療的基因變化。當醫師瞭解病患癌症細胞的基因變化,可提供癌症藥物相關的基因風險評估或診斷。現在癌症治療已進入精準醫療的時代,醫師從基因的角度出發,依據不同基因變異給予合適的治療藥物,使每位病患都能根據基因變異情形找到適合的治療方式。
次世代定序可採用病理切片檢進行檢查,也可用抽血方式,檢測血液裡游離DNA(circulating cell-free DNA),有沒有出現有意義的致癌基因或是腫瘤基因突變,這些都可以當作是標靶藥物使用的參考指引。
對於臨床判斷有需求的病人,建議在診斷時的第一時間即依基因變異決定最好的治療,即使找不到現有適合治療的藥物,也可根據檢測結果,將患者引進藥物開發的臨床試驗。此外,在癌症治療過程中,可能會產生抗藥性的腫瘤細胞,因此在療程中亦需持續性的評估,一旦懷疑出現抗藥性腫瘤細胞或是病程有變化時,應重新採集病患檢體並再次進行基因分析,找出新發生的基因異常,以便重新選擇適當的療法。