拉肚子,不單純- 腸道類澱粉沉積症 (amyloidosis)

日期:2016-01-25  作者:宋湘琳.  點閱數:32
            一名八十多歲老婦人,腹瀉超過了四個禮拜,抽血生化檢查發現一種有時作為營養狀態指標的白蛋白(albumin)降低,懷疑是患有蛋白質流失性腹瀉。經胃鏡檢查,僅在十二指腸發現小腸黏膜較為腫脹,並沒有特殊的發現,但在腸胃科醫師的高度警覺下,做了十二指腸切片。病理檢查顯示為類澱粉性沉積,再經免疫染色確定為沉積蛋白為血清澱粉樣蛋白,屬於AA型類澱粉沉積症。
            腹瀉是幾乎每個人一輩子至少會遇到一次的常見症狀,常見的原因包括有病毒性腸炎、細菌性腸炎、食物中毒或是心理因素。然而,腹瀉的原因其實非常多種,從急性到慢性,從輕微到嚴重的,臨床表現多有不同。數週以上,一般指兩到四週以上的腹瀉即稱為慢性腹瀉。
            腹瀉疾病中,蛋白質流失性腹瀉有著特殊的臨床變化。它除了以腹瀉表現外,還會有蛋白質從腸道流失,使得血液中的白蛋白質、免疫球蛋白、纖維原蛋白及運鐵蛋白等蛋白質濃度下降,常因此導致身體水腫、腹水或肋膜積水。造成蛋白質流失性腹瀉的原因也很多,從腸道感染、 炎症性大腸病(例如克隆氏症和潰瘍性大腸炎)、抗生素使用所引起的偽膜性腸炎、自體免疫性疾病、類澱粉性沉積、心衰竭、肝衰竭到惡性癌症都有可能。其中,類澱粉性沉積是相對少見的原因,
            類澱粉性沉積症是一群少見又棘手的疾病。它們共同的特色是在組織裡不正常地沉積著無法代謝的蛋白質,而影響組織和器官的正常運作。由於這些蛋白質沉澱物像澱粉一樣,在碘液作用下會變作深藍到黑色,所以叫做類澱粉(amyloid)。目前已知有超過20種的蛋白質可以不正常地沉澱而造成類澱粉性沉積症。不同種類的蛋白質好沉澱於不同的器官,使臨床的表現和病程也有所不同。局部型的類澱粉性沉積症只沉積在單一器官,較常見於膀胱、氣管、皮膚等位置,病程發展較為良性;相反的,全身型的類澱粉沉積症若不治療,將會使受沉澱的器官慢慢走向功能衰竭。全身性類澱粉沉積症較常侵犯腎臟、肝臟、心臟等重要器官,像前文以腸胃道侵犯表現也不在少數。此外還有好犯於於神經纖維的類澱粉神經病變。
            全身型的類澱粉沉積症的來源有數種。來自一種免疫細胞-漿細胞-因功能不正常或是腫瘤(多發性股髓瘤)所分泌的單株免疫球蛋白(immunoglobulin)而沉積的,叫做原發性(primary),或是AL型類澱粉沉積症。來自慢性發炎性疾病,例如類風溼性關節炎等風濕免疫病,或是肺結核等慢性感染而導致的稱為AA型類澱粉沉積症,其沉積的蛋白質是血清澱粉樣蛋白(serum amyloid A protein)。其他還有因為老化、血液透析或遺傳疾病而導致各類型類澱粉沉積症。由於類澱粉性沉積症的致病原因是不正常組織內沉積,症狀上只會表現組織器官功能失常,沒有更獨特的症狀表現,因此臨床上非常難以診斷,有時甚至是意外發現,或是在排除了很多更為常見的疾病之後才會加以考慮。
            類澱粉性沉積症的確定診斷需要對功能異常的組織器官作切片及病理檢查。病理檢查顯示在蘇木素-伊紅染色之下有粉紅色的沉澱物,經過剛果紅染色下呈現橘紅色,於偏光下出現蘋果綠的偏光顏色而確診。由於全身型的類澱粉性沉積症的分類會影響治療的選擇,因此類型的分別也相當重要。初步可以組織免疫染色及血清電泳檢查大致決定是否為漿細胞異常相關,或慢性發炎相關。排除這兩者後,還須配合病史、臨床表現、甚至是基因檢查,才能確定分型。
            不同類型的類澱粉性沉積症治療不同。一方面要設法支持器官的功能,另一方面要治本地減少異常蛋白質的沉澱。若是與漿細胞異常或是多發性骨髓瘤相關,通常需要化療;若是與發炎疾病相關,則要治療根本的發炎性疾病。與血液透析相關的類澱粉性沉積需要藉由改變透析方法來改善,若是因老化沉積在心臟,則難以減緩沉積,只能以控制心臟衰竭的症狀為治療目標。
            總結來說,類澱粉性沉積症是種少見、多樣又棘手的蛋白質沉澱性疾病,各類型皆須配合醫師的治療規劃,才能對病情有較好的控制。

資料維護人:病理部 鐘玫馨 檢視日期:2016-01-25

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