跳到主要內容區塊
:::
回新竹臺大首頁
|
體系首頁
|
院長信箱
|
網站導覽
|
RSS
|
English
小
中
大
就醫服務
掛號服務
轉診服務
門診表
該看哪一科
就醫須知
門診檢查說明
看診進度查詢
醫院介紹
院長簡介
副院長簡介
醫院歷史
使命願景
醫院識別系統
醫院組織圖
大樓配置圖
交通指南
標章、得獎事蹟
醫療團隊
醫療單位
醫療支援單位
特色醫療
心血管醫學中心
急重症醫學中心
早期療育中心
傷造口中心
安寧服務
健康管理中心
團體健檢中心
形體美容中心
社區健康營造
血管瘤與脈管畸形醫學中心
巴金森與動作障礙疾患全人整合治療中心
智慧醫療創新中心
胸腔介入醫學中心
國際醫療中心
達文西手術小組
婦幼醫學中心
青少年親善照護
職災整合服務
訊息專區
最新消息
門診公告
電子報
新聞稿
公開資訊專區
活動公告
教學研究活動公告
人才招募
電子病歷專區
活動報名系統
性騷擾防治專區
招標公告
每日病床概況
全日平均護病比
衛福部中央健保署
全國法規資料庫
健保部分給付
自費專區
病人權利與配合事項
隱私權及資訊安全政策
資料下載
活動花絮
捐贈物資專區
為民服務
就醫資料申請
民眾建言及申訴管道
醫療諮詢信箱
院長信箱
感謝函專區
電子藥典(新竹)
電子藥典
正確用藥互動數位資訊學習網
藥品異動訊息
用藥諮詢
出院準備服務
住院服務指引
傷口造口服務
探病與陪病須知
醫療品質暨滿意度調查
健康檢查
衛教專區
衛教短片
病人衛教單張
中英文辭彙對照
無菸無檳醫院
相關網站
檔案申請應用專區
影音專區
教學研究
教學部
圖書室
醫學研究部
人體生物資料庫
臨床試驗中心
研究倫理委員會
English::
本網站所有互動功能皆使用javascript,因為您的瀏覽器未支援javascript,因此不會有所動作,請開啟瀏覽器JavaScript狀態,謝謝!
您的瀏覽器不支援JavaScript功能,若「搜尋」功能無法正常使用時,請開啟瀏覽器JavaScript狀態,謝謝!
搜尋
:::
訊息專區
最新消息
門診公告
電子報
新聞稿
公開資訊專區
活動公告
教學研究活動公告
人才招募
電子病歷專區
活動報名系統
性騷擾防治專區
招標公告
每日病床概況
全日平均護病比
衛福部中央健保署
全國法規資料庫
健保部分給付
自費專區
病人權利與配合事項
隱私權及資訊安全政策
資料下載
活動花絮
捐贈物資專區
更新日期:2022-02-21
:::
首頁
訊息專區
新聞稿
新聞稿
新聞稿內容
標 題
軟骨發育不全症
張貼日期
2023-08-02
張貼單位
小兒部賴建亦醫師
內 容
一名成年女性,因雙側下肢感到越來越麻,故至新竹臺大分院新竹醫院求診,經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化,且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小,四肢特別短小,詢問家族史發現,病人的母親也有此情形,甚至身高更矮,醫師懷疑病人罹患某種遺傳性的骨骼疾病,即將病人轉診至小兒遺傳科。後續經由基因檢驗,發現病人的FGFR3基因帶有致病性的變異,確定患有軟骨發育不全症(Achondroplasia)。醫師在診斷之後,協助病人申請罕見疾病身分、重大傷病卡以及身心障礙手冊,取得相關社會福利資源,也建議病人加入罕見疾病基金會。
新竹臺大分院小兒部賴建亦醫師解釋,軟骨發育不全症是一種遺傳性的短肢侏儒症,因FGFR3基因異常而造成長骨的生長受到抑制,約一萬五千個嬰兒會有一個得到這個疾病。主要特徵是病人的身高遠遠低於一般人,成人身高僅約為100至140公分。因身材矮小,頭部相對顯得大,有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。嬰幼兒時期,可能因枕骨大孔較小而有水腦症,因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸問題,也常因脊椎椎骨退化,而導致肢體麻木,甚至跛行等神經症狀。
賴建亦醫師說明,若此疾病的病人能早期得到診斷,在五歲之後到生長板關閉之前,可申請使用罕藥Vosoritide以改善身高。軟骨發育不全症病人絕大多數沒有家族病史,是自然出現的突變。這個疾病並不影響生育能力,但屬於顯性遺傳,病人的下一代,會有二分之一的機率患病。若有生育打算,建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師,討論如何減少下一代患病的機率。
賴建亦醫師表示,以基因檢驗瞭解遺傳疾病背後的原因非常重要,有助於醫師預測疾病走向,擬定適切的個人化治療、追蹤計畫及給予更為精確的諮詢。
圖片說明
賴建亦醫師表示,基因檢驗能協助釐清病因,並能預測疾病走向,及時給予相應治療。
資料維護人:秘書室 江服務員
回瀏覽頁
快速連結
關閉快速連結
新竹臺大分院訪客預約系統
您的瀏覽器不支援JavaScript功能,若「快速連結」功能無法正常使用時,請開啟瀏覽器JavaScript狀態,謝謝!
新竹醫院
(03)5326151
新竹醫院Google地圖
生醫醫院竹北院區
(03)6677600
生醫竹北Google地圖
生醫醫院竹東院區
(03)5943248
生醫竹東Google地圖
目前線上人數:199人
醫療機構網際網路資訊管理辦法聲明:禁止任何網際網路服務業者轉錄本網路資訊之內容供人點閱。 但以網路搜尋或超連結方式,進入本醫療機構之網址(域)直接點閱者,不在此限。
本網站建議使用Chrome & Firefox & Microsoft Edge瀏覽器 / 螢幕解析度1920*1080以上
版權所有 © 2021 國立臺灣大學醫學院附設醫院新竹臺大分院
您的瀏覽器不支援JavaScript功能,若「回到頁首」功能無法正常使用時,請開啟瀏覽器JavaScript狀態,謝謝!
TOP