個案1

39歲的江小姐第一胎懷孕，在12週時接受胎兒頸部透明帶量測，檢查結果頸部透明帶過厚(3.6mm) ，在與醫師討論後，江小姐決定隔日接受絨毛膜穿刺檢查，檢查結果確認胚胎罹患唐氏症。

個案2:

29歲的小美第一胎懷孕，懷孕10週接受非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)，在12週時接受胎兒頸部透明帶量測，檢查結果頸部透明帶過厚(5.4mm) 。隨後在13週時，非侵入性胎兒染色體檢測結果顯示:唐氏症(Down syndrome; trisomy 21)、愛德華氏症(Edwards syndrome; trisomy18)、巴陶氏症(Patau syndorme; trisomy 13) 為低風險。然而，謹慎的醫師與小美討論後，小美決定於懷孕14週時，接受絨毛膜穿刺檢查。檢查結果顯示:染色體正常 (46，XX)，然而次世代定序外顯子定序檢測 (NGS exome sequencing) 顯示胚胎LZTR1異常，罹患努南氏症（Noonan Syndrome）。

胎兒頸部透明帶檢查

（英國胎兒醫學基金會(Fetal Medicine Foundation)測量胎兒後頸部透明帶厚度準則）

• 頸部透明帶在哪裡?

在第一孕期時，胎兒的頸部後方皮下積水的空隙，在超音波下呈現透明狀，稱之為頸部透明帶。

(圖片引用自:Fetal Medicine Foundation)

• 甚麼時候量測胎兒頸部透明帶?

            懷孕11週開始到13週，胚胎頭臀徑在45-84毫米之範圍內

• 如何量測胎兒頸部透明帶

在寶寶自然平躺且頸部沒有彎曲或是伸展的姿勢時，量測頸部透明帶的最寬區域。此時臉部為正中矢面，並在影像上同時顯現：鼻間出現白點、長矩方形的上顎、腦中間透明的間腦、及後頸部透明帶層

產檢項目：胎兒頸部透明帶檢查

在目前常見的產檢項目中，初期唐氏症篩檢中就有涵括頸部透明帶， 合併血清中妊娠性血漿蛋白-A（PAPP-A）和人類絨毛性腺激素（HCG）一起檢查。檢查主要為檢測:唐氏症(Down syndrome; trisomy 21)、愛德華氏症(Edwards syndrome; trisomy18)、巴陶氏症(Patau syndorme; trisomy 13) ，檢出率為82-87%。頸部透明帶也可單獨檢查，唐氏症檢出率為70%

胎兒頸部透明帶過厚

• 定義: 大於3.0 mm (2020 美國婦產科學會)
• 頸部透明帶過厚相關的疾病:

1. 染色體非整倍體:巴陶氏症(Patau syndorme; trisomy 13) ,愛德華氏症(Edwards syndrome; trisomy18),透納氏症透納氏症, 唐氏症(Down syndrome; trisomy 21)
2. 胎兒結構異常:主要發生於心臟、橫膈肌、腎臟和腹壁
3. 基因異常: 努南氏症（Noonan Syndrome）, 多發性翼狀膜症候群(multiple pterygium syndrome), 羅伯氏症候群(Robert Syndrome),  狄蘭氏症候群(Cornelia de Lange syndrome),先天性腎上腺增生症( congenital adrenal hyperplasia),脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy),狄喬治氏症候群(DiGeorge syndrome), Smith-Lemli-Opitz症候群與多種骨骼發育異常相關疾病

如果胚胎呈現頸部透明帶增厚，下一步該怎麼辦?

胎兒頸部透明帶增厚則須針對可能的疾病作診斷型的檢查，如絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺檢查，取得胚胎的細胞檢查。針對染色體非整倍體疾病的部分，需進行染色體核型分析，確認胚胎染色體是否為整倍體；胎兒結構異常則需做超音波，檢查結構是否有異常；染色體檢查僅能看到的5Mb以上的結構異常，因此基因缺失則需用基因定序或是微陣列生物晶片的方式才能檢查。

若頸部透明帶厚度≥3 mm或是大於同孕期第99個百分位的胚胎(如案例一)

• 建議接受絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺檢查，將檢體送檢微陣列生物晶片(microarry)+染色體核型分析。同時也建議進行胎兒心臟超音波檢查
• 若頸部透明帶厚度≥3 mm且確定胚胎為整倍體 (如案例二)

建議接受絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺檢查，將檢體送檢基因定序(Exome or genome sequencing)