個案1
39歲的江小姐第一胎懷孕,在12週時接受胎兒頸部透明帶量測,檢查結果頸部透明帶過厚(3.6mm) ,在與醫師討論後,江小姐決定隔日接受絨毛膜穿刺檢查,檢查結果確認胚胎罹患唐氏症。
個案2:
29歲的小美第一胎懷孕,懷孕10週接受非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT),在12週時接受胎兒頸部透明帶量測,檢查結果頸部透明帶過厚(5.4mm) 。隨後在13週時,非侵入性胎兒染色體檢測結果顯示:唐氏症(Down syndrome; trisomy 21)、愛德華氏症(Edwards syndrome; trisomy18)、巴陶氏症(Patau syndorme; trisomy 13) 為低風險。然而,謹慎的醫師與小美討論後,小美決定於懷孕14週時,接受絨毛膜穿刺檢查。檢查結果顯示:染色體正常 (46,XX),然而次世代定序外顯子定序檢測 (NGS exome sequencing) 顯示胚胎LZTR1異常,罹患努南氏症(Noonan Syndrome)。
胎兒頸部透明帶檢查
(英國胎兒醫學基金會(Fetal Medicine Foundation)測量胎兒後頸部透明帶厚度準則)
在第一孕期時,胎兒的頸部後方皮下積水的空隙,在超音波下呈現透明狀,稱之為頸部透明帶。
(圖片引用自:Fetal Medicine Foundation)
懷孕11週開始到13週,胚胎頭臀徑在45-84毫米之範圍內
在寶寶自然平躺且頸部沒有彎曲或是伸展的姿勢時,量測頸部透明帶的最寬區域。此時臉部為正中矢面,並在影像上同時顯現:鼻間出現白點、長矩方形的上顎、腦中間透明的間腦、及後頸部透明帶層
產檢項目:胎兒頸部透明帶檢查
在目前常見的產檢項目中,初期唐氏症篩檢中就有涵括頸部透明帶, 合併血清中妊娠性血漿蛋白-A(PAPP-A)和人類絨毛性腺激素(HCG)一起檢查。檢查主要為檢測:唐氏症(Down syndrome; trisomy 21)、愛德華氏症(Edwards syndrome; trisomy18)、巴陶氏症(Patau syndorme; trisomy 13) ,檢出率為82-87%。頸部透明帶也可單獨檢查,唐氏症檢出率為70%
胎兒頸部透明帶過厚
如果胚胎呈現頸部透明帶增厚,下一步該怎麼辦?
胎兒頸部透明帶增厚則須針對可能的疾病作診斷型的檢查,如絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺檢查,取得胚胎的細胞檢查。針對染色體非整倍體疾病的部分,需進行染色體核型分析,確認胚胎染色體是否為整倍體;胎兒結構異常則需做超音波,檢查結構是否有異常;染色體檢查僅能看到的5Mb以上的結構異常,因此基因缺失則需用基因定序或是微陣列生物晶片的方式才能檢查。
若頸部透明帶厚度≥3 mm或是大於同孕期第99個百分位的胚胎(如案例一)
建議接受絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺檢查,將檢體送檢基因定序(Exome or genome sequencing)