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看診時,身體檢查有明顯心雜音,並發現血氧濃度偏低,經心臟超音波檢查確認是法洛氏四重症(Tetralogy of Fallot,TOF),和家屬討論過後,再次建議要開刀矯正,轉介至台大總院經小兒心臟科和小兒心臟外科團隊評估後,順利完成矯正手術,順利出院於門診持續追蹤。
小朋友在做身體檢查時偶爾會發現有心雜音,這是指血流通過心臟構造振動而產生的聲音,並不全然是異常,有時候在心臟構造正常的小朋友生病發燒或激烈運動後,可能會產生所謂的功能性心雜音,就屬良性。但心雜音中不乏有些情況是導因於心臟構造異常,這位小朋友的法洛氏四重症即為一例。
法洛氏四重症是最常見的發紺性先天性心臟病,包含四種心臟構造異常:心室中隔缺損、主動脈跨行、右心室出口狹窄、右心室肥大,臨床上可能表現不同程度的發紺和心雜音,大多數小朋友在出生後就會因為發紺或是心雜音而被診斷,但亦有小朋友沒有明顯發紺,隨著小朋友長大,有些小朋友可能會有所謂缺氧性發作(hypoxic spell),亦即在哭鬧躁動時,因為右心室出口狹窄,導致發紺變嚴重甚至危及生命;即使沒有缺氧性發作,長時間發紺亦會對小朋友有不良影響,故確定診斷並做適當追縱治療有其必要性。
此疾病是需要外科手術的疾病,目前一般作法是在確診後先行追縱數月,若血氧濃度穩定,等到一歲左右再進行完全矯正手術,若血氧濃度不穩,則要考慮藥物治療或先進行分流手術,到一歲後再進行完全矯正。完全矯正後血氧濃度大多可恢復正常,但仍可能有些後續的問題,常見的包括肺動脈瓣逆流以及心律不整等等,因此術後仍應該持續長期追縱,以即早發現問題早期介入處理。