小兒科醫師在幫小朋友做身體檢查時，偶爾會發現心雜音，這是血流通過心臟構造振動而產生的聲音，並不全然是異常，有時候心臟構造正常的小朋友在生病發燒或激烈運動後，也可能產生功能性心雜音，這種雜音就屬於良性的。但心雜音中不乏有些情況是導因於心臟構造異常，心室中隔缺損即為一例。

正常心臟有左右兩個心室，中間有心室中膈做為分隔。心室中膈缺損便是指在心室中膈上有了破洞。心室中膈缺損為最常見的先天性心臟病，在所有的先天性心臟病裡約佔了百分之二十到二十五。依據缺損的位置有不同的分類，其中最常見的是第二型，或稱膜邊型(perimembranous type)，而東方人特別多的是第一型(高位型)。

心室中隔缺損的大小會影響症狀出現的時機。小的缺損可能終其一生不會有症狀，只有在聽診時可能會被醫師聽到心雜音。較大的缺損可能在嬰兒時期造成餵食困難、呼吸喘、盜汗、體重成長過慢、容易疲勞等症狀。嚴重時會因併發心臟衰竭及肺高壓而有發紺、胸痛、呼吸困難等等症狀。詳細的病史及身體檢查能提供醫師重要的診斷線索，一旦懷疑是心室中膈缺損，心臟超音波可以提供相當完整的診斷。至於心導管檢查，多半是作為手術前的評估，並非例行檢查。

較小的心室中膈缺損通常不需要治療，僅需定期追蹤，確定沒有其他併發症，例如右心室出口阻塞或主動脈瓣膜脫垂(aortic cusp prolapse)。有些幸運的病患在追蹤時其缺損會完全自行癒合。較大的缺損若引起心衰竭症狀，通常會先給予藥物以控制症狀，部分的缺損在追蹤時會自行變小，但有一部分則會因持續心衰竭而必須及早接受手術治療。另外，經心導管置入心室中膈閉合器也是一種治療方式，目前多半是使用在肌肉型(muscular type)的缺損，經心導管關閉膜邊型的缺損雖然成效也不錯，但有一定的風險會造成房室傳導阻斷。考慮使用藥物控制症狀與否，或手術及心導管治療的必要性，都需要由小兒心臟科醫師仔細評估。